Aspectos neuropsicológicos de personas afectadas por fenilcetonuria
| dc.contributor.advisor | López Paz, Juan Francisco | es_ES |
| dc.contributor.advisor | García Martín, Maitane | es_ES |
| dc.contributor.author | Luna Ovalle, Paula | es_ES |
| dc.contributor.other | Facultad de Ciencias de la Salud | es_ES |
| dc.date.accessioned | 2025-03-03T14:50:32Z | |
| dc.date.available | 2025-03-03T14:50:32Z | |
| dc.date.issued | 2024-11-15 | |
| dc.description.abstract | La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), la cual es necesaria para la conversión del aminoácido fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr, por sus siglas en inglés). La acumulación de fenilalanina en la sangre conduce a una variedad de complicaciones neurológicas si no se trata. Los principales síntomas de la fenilcetonuria incluyen discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, convulsiones y un distintivo olor a humedad en el aliento, la piel y la orina debido al exceso de fenilalanina. Los programas de detección neonatal han mejorado significativamente la detección temprana de la fenilcetonuria, permitiendo intervenciones dietéticas oportunas que restringen la ingesta de fenilalanina, lo cual es esencial para prevenir el deterioro cognitivo y otros resultados graves. La fenilcetonuria tiene una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 10.000/15.000 nacidos vivos en todo el mundo, con variaciones dependiendo de la población. La base principal de esta tesis explora el impacto neuropsicológico de la fenilcetonuria, destacando la importancia de la monitorización y el apoyo continuos para las personas que viven con esta enfermedad metabólica a lo largo de sus vidas, y cómo esto puede influir en las manifestaciones psicológicas y conductuales, y en la calidad de vida. Para realizar esta investigación, se reclutó una muestra de 40 personas, divididas en un grupo experimental (n = 20) con fenilcetonuria clásica, y un grupo de control (n = 20) emparejado por edad, género y años de educación. Se evaluaron variables cognitivas como funciones ejecutivas, fluidez verbal, funciones visoespaciales, lenguaje, memoria, velocidad de procesamiento y cognición social, además de los aspectos conductuales, psicológicos y de calidad de vida. Los resultados revelaron que las personas con fenilcetonuria tienen un rendimiento cognitivo inferior en comparación con las personas sin este diagnóstico en áreas como el funcionamiento ejecutivo, las funciones visuoespaciales, la memoria, la velocidad de procesamiento y la cognición social. Además, los participantes con niveles de fenilalanina <600 mumol/l mostraron un mejor rendimiento en general que aquellos con niveles >600 mumol/l. En cuanto a la calidad de vida, los resultados sugirieron que las personas con este diagnóstico tienen un impacto significativo, especialmente en la ansiedad debido a los niveles de fenilalanina en general y durante el embarazo, sentimientos de culpa por una baja adherencia a los suplementos y su sabor, y finalmente, culpa por no seguir una dieta baja en fenilalanina. Estos resultados apoyan la importancia de un diagnóstico temprano, para comenzar lo antes posible el control metabólico correspondiente, basado principalmente en una dieta baja en proteínas y la ingesta de suplementos a lo largo de la vida. Esto permitirá un adecuado desarrollo cognitivo y, por lo tanto, que las personas afectadas por fenilcetonuria puedan tener una mejor calidad de vida. | es_ES |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14454/2437 | |
| dc.language.iso | spa | es_ES |
| dc.publisher | Universidad de Deusto | es_ES |
| dc.subject | Psicología | es_ES |
| dc.subject | Patológica | es_ES |
| dc.subject | Psicopatología | es_ES |
| dc.title | Aspectos neuropsicológicos de personas afectadas por fenilcetonuria | es_ES |
| dc.type | doctoral thesis | es_ES |
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